"Geni, genomi e salute umana" con Nicola Coviello

I geni sono unità fondamentali dell’informazione biologica contenute nel DNA e responsabili della produzione delle molecole necessarie al funzionamento dell’organismo. L’insieme completo del materiale genetico di un individuo è chiamato genoma. Lo studio di geni e genomi ha rivoluzionato la comprensione della salute umana, permettendo di identificare le basi genetiche di numerose malattie ereditarie e di chiarire il ruolo delle varianti genetiche nella predisposizione a patologie comuni, come tumori, malattie cardiovascolari e disturbi metabolici. Le tecnologie di sequenziamento genomico consentono oggi di analizzare rapidamente il DNA, favorendo diagnosi più precise e l’applicazione della medicina personalizzata. Questo approccio permette di adattare prevenzione, diagnosi e trattamenti alle caratteristiche genetiche del singolo individuo, migliorando l’efficacia delle cure e riducendo gli effetti collaterali. Inoltre, la ricerca genomica contribuisce allo sviluppo di nuove terapie, incluse le terapie geniche e le tecniche di editing genetico.

Nonostante i grandi progressi, l’utilizzo delle informazioni genomiche pone importanti questioni etiche, sociali e legali, tra cui la tutela della privacy genetica, l’equità nell’accesso alle tecnologie e il rischio di discriminazione. Pertanto, il progresso scientifico deve essere accompagnato da adeguate regolamentazioni e da una riflessione etica continua. In sintesi, la genomica rappresenta uno strumento fondamentale per comprendere i meccanismi della salute e della malattia e per promuovere una medicina sempre più precisa e preventiva. Nicola Coviello, Direttore della UOC Laboratorio di Genetica Umana, IRCCS Giannina Gaslini dal 1/1/2019 e della S.C. Laboratorio di Genetica Umana, E.O. Ospedali Galliera di Genova dal 2010. Laureato in Medicina e Chirurgia (1981), specializzato in Pediatria (1987) e Dottore di Ricerca (1988) presso l’Università degli Studi di Genova. È stato ricercatore in Genetica Medica dell'Università di Genova (1990-1997), dirigente Medico presso il Policlinico di Modena (1998-2000), responsabile del Laboratorio di Genetica Medica, Clinica Mangiagalli di Milano (ICP) (2001-2005), poi Fondazione-IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico (2005-2010). Docente di Genetica presso le Università di Genova, Modena e Reggio Emilia, Milano. Ha trascorso diversi periodi di attività di ricerca in laboratori internazionali: Guy's Hospital Medical School, London, UK (1978); W. Dunn School of Pathology, University of Oxford, UK (1984); M.D. Anderson Cancer Center, Houston, Texas, USA (1987-88); NIH, Betesda, MD, USA (1991); Harvard Medical School, Boston, MA, USA (1995 e 1997); Child Study Center, Yale University School of Medicine, New Haven, CT, USA (1999). Nell’ambito della European Society of Human Genetics (ESHG) è stato - membro della PPP Committee (1999-2005), - Chairman dell'Education Committee (2004-2009), - Board Member (2009-2014) È stato membro dell’European Board of Medical Genetics (2014-2